06B.05A · Hérédité I — objectifs

Inheritance I — objectives

SMB1 De la molécule à la cellule Génétique et génomique humaine · 62 pages

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Inheritance I — objectives

Course Objectives

1Course Objectives

Genetic Disease Types

3Genetic Disease Types

4Course Roadmap

Mendelian Transmission

6Allele Definitions 7Pedigree Symbols 8Transmission Modes

Autosomal Recessive Inheritance

9Autosomal Recessive Inheritance 10AR Overview 11AR Recognition Rules 12AR Carrier Risk 13AR Risk Case Study

Hardy-Weinberg Law

14Hardy-Weinberg Law 15HW Assumptions & Formula 16HW Application 17HW Practice: CF Risk 18CF Risk Poll 19Consanguinity Intro Poll 20PTC Taste Genetics 21HW Practice: PTC 22PTC Poll Answer

Allele Frequency Modifiers

23Allele Frequency Modifiers 24Factors Overview 25Consanguinity Risk 26Consanguinity Poll 27Consanguinity Risk Poll 28Selective Advantage 29Sickle Cell Distribution 30Founder Effect 31Founder Effect: Ashkenazi

Autosomal Dominant Inheritance

32Autosomal Dominant Inheritance 33AD Overview 34AD Recognition Rules 35AD Transmission Risk

Dominance Mechanisms

36Dominance Mechanisms 37Mechanisms Overview 38Haploinsufficiency 39Haploinsufficiency: PMP22 40Gain-of-Function

Mutation Nomenclature

Dominance Mechanisms

42Gain-of-Function: FGFR3

Mutation Nomenclature

43Coding vs Template Strand 44cDNA Numbering Rules 45cDNA Sequence Example 46Nomenclature Practice 47Genetic Code Reference 48Mutation Consequence Poll 49cDNA Notation Practice

Dominance Mechanisms

50Gain-of-Function: Achondroplasia 51Toxic Mutation: HTT 52Dominant Negative 53Dominant Negative: Collagen 54Loss of Heterozygosity

AD Phenotype Variables

55AD Phenotype Variables 56Variables Overview 57De Novo Mutations 58Reduced Penetrance 59Penetrance Poll 60Penetrance Continuum 61Variable Expressivity 62Sex-Limited Phenotype

06B.05APage 1Course Objectives

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06B.05APage 2Title Slide

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06B.05APage 3Genetic Disease Types

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06B.05APage 4Course Roadmap

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06B.05APage 5References

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06B.05APage 6Mendelian TransmissionAllele Definitions

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06B.05APage 7Mendelian TransmissionPedigree Symbols

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06B.05APage 8Mendelian TransmissionTransmission Modes

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06B.05APage 9Autosomal Recessive Inheritance

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06B.05APage 10Autosomal Recessive InheritanceAR Overview

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06B.05APage 11Autosomal Recessive InheritanceAR Recognition Rules

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06B.05APage 12Autosomal Recessive InheritanceAR Carrier Risk

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06B.05APage 13Autosomal Recessive InheritanceAR Risk Case Study

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06B.05APage 14Hardy-Weinberg Law

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06B.05APage 15Hardy-Weinberg LawHW Assumptions & Formula

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06B.05APage 16Hardy-Weinberg LawHW Application

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06B.05APage 17Hardy-Weinberg LawHW Practice: CF Risk

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06B.05APage 18Hardy-Weinberg LawCF Risk Poll

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06B.05APage 19Hardy-Weinberg LawConsanguinity Intro Poll

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06B.05APage 20Hardy-Weinberg LawPTC Taste Genetics

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06B.05APage 21Hardy-Weinberg LawHW Practice: PTC

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06B.05APage 22Hardy-Weinberg LawPTC Poll Answer

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06B.05APage 23Allele Frequency Modifiers

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06B.05APage 24Allele Frequency ModifiersFactors Overview

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06B.05APage 25Allele Frequency ModifiersConsanguinity Risk

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06B.05APage 26Allele Frequency ModifiersConsanguinity Poll

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06B.05APage 27Allele Frequency ModifiersConsanguinity Risk Poll

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06B.05APage 28Allele Frequency ModifiersSelective Advantage

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06B.05APage 29Allele Frequency ModifiersSickle Cell Distribution

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06B.05APage 30Allele Frequency ModifiersFounder Effect

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06B.05APage 31Allele Frequency ModifiersFounder Effect: Ashkenazi

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06B.05APage 32Autosomal Dominant Inheritance

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06B.05APage 33Autosomal Dominant InheritanceAD Overview

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06B.05APage 34Autosomal Dominant InheritanceAD Recognition Rules

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06B.05APage 35Autosomal Dominant InheritanceAD Transmission Risk

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06B.05APage 36Dominance Mechanisms

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06B.05APage 37Dominance MechanismsMechanisms Overview

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06B.05APage 38Dominance MechanismsHaploinsufficiency

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06B.05APage 39Dominance MechanismsHaploinsufficiency: PMP22

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06B.05APage 40Dominance MechanismsGain-of-Function

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06B.05APage 41Mutation NomenclatureHGVS Basics

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06B.05APage 42Dominance MechanismsGain-of-Function: FGFR3

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06B.05APage 43Mutation NomenclatureCoding vs Template Strand

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06B.05APage 44Mutation NomenclaturecDNA Numbering Rules

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06B.05APage 45Mutation NomenclaturecDNA Sequence Example

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06B.05APage 46Mutation NomenclatureNomenclature Practice

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06B.05APage 47Mutation NomenclatureGenetic Code Reference

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06B.05APage 48Mutation NomenclatureMutation Consequence Poll

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06B.05APage 49Mutation NomenclaturecDNA Notation Practice

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06B.05APage 50Dominance MechanismsGain-of-Function: Achondroplasia

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06B.05APage 51Dominance MechanismsToxic Mutation: HTT

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06B.05APage 52Dominance MechanismsDominant Negative

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06B.05APage 53Dominance MechanismsDominant Negative: Collagen

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06B.05APage 54Dominance MechanismsLoss of Heterozygosity

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06B.05APage 55AD Phenotype Variables

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06B.05APage 56AD Phenotype VariablesVariables Overview

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06B.05APage 57AD Phenotype VariablesDe Novo Mutations

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06B.05APage 58AD Phenotype VariablesReduced Penetrance

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06B.05APage 59AD Phenotype VariablesPenetrance Poll

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06B.05APage 60AD Phenotype VariablesPenetrance Continuum

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06B.05APage 61AD Phenotype VariablesVariable Expressivity

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06B.05APage 62AD Phenotype VariablesSex-Limited Phenotype

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